- Adermatoglyphie
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Als Adermatoglyphie bezeichnet man eine genetisch bedingte Störung, bei der die Betroffenen als isoliertes Symptom an Handinnenseiten und der Fußsohlen keine Papillarleisten aufweisen und somit keine Fingerabdrücke hinterlassen. Diese Störung ist sehr selten.
Inhaltsverzeichnis
Krankheitsentstehung
Ursache ist wahrscheinlich eine Mutation im so genannten SMARCAD1-Gen auf Chromosom 4, dessen Genprodukt ein Enzym ist, das bei der Hautbildung beteiligt ist. Dieses Enzym wird als SMARCAD-Helikase bezeichnet. Die Mutation, die bei einer betroffenen Schweizer Familie 2011 gefunden wurde, ist eine Punktmutation, bei der eine Purinbase gegen eine Pyrimidinbase ausgetauscht ist (eine so genannte Transversion). Die Punktmutation führt zu einer Verkürzung des Genprodukts und damit wahrscheinlich zu einem in der Funktion eingeschränkten Protein.[1]
Mutationen in Helikasen werden auch für eine andere Störung verantwortlich gemacht, von der man vermutet, dass sie in einem Zusammenhang mit der Adermatoglyphie stehen. Dabei handelt es sich um eine Form der Progerie, das Werner-Syndrom. Auch im so genannten ADULT-Syndrom wurden Patienten mit einer Adermatoglyphie beobachtet.[2]
Forschungsgeschichte
Im Jahr 2011 wurde von Wissenschaftlern in Basel ein Fall einer in einer Schweizer Familie seit vier Generationen bestehenden autosomal-dominant vererbten Form der Störung beschrieben. Zuvor kannte die Literatur nur vier Fälle von Adermatoglyphie.[3][4] Ein Fall einer irisch-amerikanischen Familie wurde vor ca. 30 Jahren beschrieben. Die Störung konnte über fünf Generationen zurück verfolgt werden und wurde autosomal-dominant vererbt.[5]
Israelische Wissenschaftler um Eli Sprecher vom Tel Aviv Sourasky Medical Center untersuchten das Erbgut der Familie aus der Schweiz und kamen in ihrer Studie zu dem Ergebnis, dass die Störung vermutlich durch eine Punktmutation in einem nur bei der Hautbildung aktiven Gen ausgelöst wird. Es wurden die Gensequenzen von gesunden und von Adermatoglyphie betroffenen Familienmitgliedern verglichen. Dabei wurde eine Region auf Chromosom 4 Genlocus q22 identifiziert, die mit der Störung assoziiert ist. In der betroffenen Region konnte in einem nichtcodierenden 3' liegenden Exon des Gens SMARCAD1 eine Transversion in einer Splice-Site gefunden werden. Die Punktmutation führt zu einer Verkürzung des Genproduktes. Die entsprechende verkürzte Form der SMARCAD-Helikase wurde in der Haut der Probanden nachgewiesen.[1]
Einzelnachweise
- ↑ a b Janna Nousbeck, Bettina Burger, Dana Fuchs-Telem, Mor Pavlovsky, Shlomit Fenig, Ofer Sarig, Peter Itin, Eli Sprecher: A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia. In: The American Journal of Human Genetics. 4. August 2011. ISSN 00029297. doi:10.1016/j.ajhg.2011.07.004. Abgerufen am 11. August 2011.
- ↑ de Almeida HL Jr, Caspary P, Duquia RP, Meijer R, van Steensel M. Adermatoglyphia, previously unrecognized manifestation in ADULT syndrome. In: Am J Med Genet A Oktober 2010 ;152A(10):2656-7. PMID 20814947
- ↑ Burger B, Fuchs D, Sprecher E, Itin P.: The immigration delay disease: adermatoglyphia-inherited absence of epidermal ridges. In: J Am Acad Dermatol May 2011;64(5):974-80. Epub 2010 Jul 8. PMID 20619487
- ↑ Menschen ohne Fingerabdruck beschäftigen Genetiker Artikel in Welt Online, abgerufen am 9. August 2011
- ↑ Reed T, Schreiner RL: Absence of dermal ridge patterns: genetic heterogeneity. In: Am J Med Genet September 1983;16(1):81-8. PMID 6638074
Weblinks
- „Die Frau ohne Fingerabdrücke“ - Artikel auf derStandard.at mit einer Abbildung von Fingern ohne Papillarleisten, abgerufen am 15. August 2011.
- I. Hübener: Menschen ohne Fingerabdruck. In: Die Welt vom 10. August 2011
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