Chromosom X (Mensch)

Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms.

Kern einer weiblichen menschlichen Zelle aus Amnionflüssigkeit. Oben: Darstellung beider X-Chromosomen durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung. Gezeigt ist ein einzelner optischer Schnitt, der mit einem konfokalen Laserscanningmikroskop erzeugt wurde. Unten: der gleiche Kern mit DAPI-Färbung, aufgenommen mit einer CCD-Kamera. Das Barr-Körperchen ist hier gut zu erkennen (Pfeil) und identifiziert das inaktive X-Chromosom (Xi).

X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom). Bei Arten mit dem XX/XY-System zur chromosomalen Geschlechtsbestimmung haben Weibchen zwei X-Chromosomen, sie sind daher bezüglich der Geschlechtschromosomen homozygot. Männchen mit einem X- und einem Y-Chromosom sind dagegen hemizygot. Das XX/XY-System ist in verschiedenen Tiergruppen unabhängig voneinander entwickelt worden. Es kommt bei Säugern, einigen Insektenarten und einigen anderen Tiergruppen vor. X-Chromosomen treten auch beim XX/X0-System auf: Beim Fadenwurm Caenorhabditis elegans haben Hermaphroditen zwei X-Chromosomen, Männchen dagegen nur ein X-Chromosom und somit ein Chromosom weniger (siehe auch Geschlechtschromosom).

Da das X-Chromosom in weiblichen Zellen doppelt so oft vorkommt wie in männlichen Zellen, haben verschiedene Tiergruppen unterschiedliche Strategien zur Dosiskompensation entwickelt, um in Zellen beider Geschlechter eine gleich hohe Menge an Proteinen zu erzeugen (siehe auch Dosiskompensation im Artikel Geschlechtschromosom). Beim Menschen wird hierzu in der frühen Embryonalentwicklung eines der beiden X-Chromosomen in weiblichen Zellen durch X-Inaktivierung weitgehend stillgelegt und somit zum Barr-Körperchen.

X- und Y-Chromosom der Säuger sind vermutlich aus einem Paar gleichartiger Chromosomen entstanden, indem das Y-Chromosom zunehmend kürzer wurde (siehe Y-Chromosom). An den Enden beider Chromosomen haben sich jedoch pseudoautosomale Regionen erhalten, in denen X- und Y-Chromosom die gleichen Sequenzen haben. Hier ist in der männlichen Meiose ein Crossing-over mit anschließender Rekombination zwischen X und Y möglich. Gene in diesen Regionen werden auf dem ‚inaktiven‘ weiblichen X-Chromosom nicht inaktiviert.

Beim Menschen sind etliche Abweichungen in der Zahl der Geschlechtschromosomen bekannt, etwa X0 (nur ein X-Chromosom) oder XXY. Da bis auf eines alle X-Chromosomen (weitgehend) inaktiviert werden, sind überzählige oder ein fehlendes X-Chromosomen eher tolerierbar als zusätzliche andere Chromosomen. Eine Übersicht entsprechender Syndrome gibt der Abschnitt Abweichungen bei der Zahl der Geschlechtschromosomen im Artikel Chromosom.

Siehe auch

Attached-X-Chromosom
X-chromosomaler Erbgang
X-Inaktivierung

Weblinks

Die Chromosomen des Menschen

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