Molybdän-Cofaktor-Defizienz

Die Molybdän-Cofaktor-Defizienz (MOCOD) ist eine seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit. Die Erbkrankheit führt zu giftigen Ablagerungen von Sulfit im Gehirn.^[1]

Ursachen

Die Ursache für den Mangel an Molybdän-Cofaktor (MOCO, Molybdopterin) ist ein Mangel von einem der drei Enzyme, die den Stoffwechselweg der MOCO-Synthese katalysieren und die von drei Genen, MOCS1, MOCS2 und GEPH codiert werden. Je nach Defekt an einem dieser Gene wird die Krankheit international als Molybdän-Cofaktor-Defizienz, Komplementgruppe A, B oder C bezeichnet. Der MOCO-Mangel führt dazu, dass drei wichtige andere Enzyme, die Sulfitoxidase, die Xanthindehydrogenase und die Aldehydoxidase ihre Funktionen im Energie- und Schwefelmetabolismus, sowie bei der Biotransformation nicht mehr ausüben können, was letztendlich die charakteristischen Symptome der Krankheit auslöst.^[2]

Symptome

Kinder mit dieser Erkrankung werden auffällig, in dem sie einen, zwei Tage nach der Geburt schwer therapierbare Krämpfe haben, die Nahrungsaufnahme verweigern, stark schreien.^[1]

Diagnose

Biochemische Diagnose

Die biochemische Diagnose wird mit einem einfachen Streifentest erstellt. Bei positivem Sulfit-Test gelingt die Abgrenzung der Molybdän-Cofaktor-Defizienzen von der isolierten Sulfit-Oxidase-Defizienz durch Messung der Harnsäure im Plasma, die bei den Molybdän-Cofaktor-Defizienzen deutlich erniedrigt ist.^[3]

Molekulargenetische Untersuchung

Zur Durchführung einer molekulargenetischen Untersuchung nach gesicherter biochemischer Diagnose wird EDTA-Blut von Patienten und ihren Eltern (oder DNA bzw. Zellkulturen) benötigt. Aufgrund der vielen beteiligten Gene, deren komplexität und der Heterogenität der Mutationen müssen bis zu 80 Sequenzierungen durchgeführt werden. Eine pränatale Diagnose ist z. B. im Falle einer zweiten Schwangerschaft möglich.^[3]

Therapie

In jahrelangen Studien haben Reiss und seine Kollegen die Ursache der Erkrankung entdeckt und gemeinsam mit den Kölner Biochemikern Günter Schwarz und Jose Santamaria-Araujo eine Therapie im Tierversuch erfolgreich getestet.^[4] Schwarz und Santamaria schickten den Ärzten in Melbourne ein bis dahin nur an Mäusen getestetes Medikament. Nach nur drei Wochen habe das unter dem Namen «Baby Z» bekanntgewordene Kind die Klinik beschwerdefrei verlassen, sagte Schwarz am Donnerstag. Ein zweites Kind namens «Baby P» werde in Deutschland mit dem Wirkstoff behandelt.

Prognose

Die Krankheit verläuft unbehandelt tödlich.

Einzelnachweise

1. ↑ ^{a b} http://de.news.yahoo.com/26/20091105/tsc-todkrankes-baby-mit-ungeprftem-wirks-35ffd9d.html DPA: Todkrankes Baby mit ungeprüftem Wirkstoff gerettet
2. ↑ Molybdenum cofactor deficiency bei Online Mendelian Inheritance in Man.
3. ↑ ^{a b} http://www.humangenetik.gwdg.de/Seiten/Infoblatt%20Molybdaen.html Universität Göttingen - Humangenetik: Infoblatt Molybdän
4. ↑ http://www.journalmed.de/newsview.php?id=8213

Weblinks

 Wikibooks: Biochemie und Pathobiochemie: Biopterin-Stoffwechsel – Lern- und Lehrmaterialien

 Wikibooks: Biochemie und Pathobiochemie: Molybdän – Lern- und Lehrmaterialien

• http://www.journalmed.de/newsview.php?id=8213

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