Treacher-Collins-Syndrom

Treacher-Collins-Syndrom
Klassifikation nach ICD-10
Q75.4 Dysostosis mandibulofacialis
- Franceschetti-I-Syndrom ((Treacher-)Collins-Syndrom)
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Das Treacher-Collins-Syndrom (Synonyme: Franceschetti-Zwahlen-Syndrom, Berry-Syndrom bzw. Dysostosis mandibulofacialis) ist eine erbliche Erkrankung, die zu Gesichtsfehlbildungen (craniofaziale Dysmorphie) führt. Zu den Kennzeichen gehören: Fehlen oder Missbildung von Ohren und Jochbein, Gaumenspalte, „fliehendes“ Kinn, sowie Augenlidabnormitäten[1]. Die Ausprägung ist variabel. Oft tritt eine Schallleitungsschwerhörigkeit auf, die unter Umständen durch ein Knochenleitungshörgerät oder ein knochenverankertes Hörgerät ausgeglichen werden kann. Das Syndrom ist nach Edward Treacher Collins bzw. Adolphe Franceschetti benannt.

Das Treacher-Collins-Syndrom wird autosomal dominant vererbt[2].

Einzelnachweise

  1. Axenfeld/Pau: Lehrbuch und Atlas der Augenheilkunde. Unter Mitarbeit von R. Sachsenweger u. a., Stuttgart: Gustav Fischer Verlag, 1980, S. 588, ISBN 3-437-00255-4
  2. Treacher Collins syndrome. Dixon J, Trainor P, Dixon MJ. Orthod Craniofac Res. 2007 10:88-95.
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