PHC-Syndrom

PHC-Syndrom

Das Böök-Syndrom, auch PHC-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien. In der angelsächsischen Fachliteratur werden häufig die Begriffe Book syndrome oder PHC syndrome verwendet.

Inhaltsverzeichnis

Beschreibung

Das Böök-Syndrom ist durch ein Defizit an Prämolaren (Vormahlzähne), Hyperhidrose (übermäßige Schweißproduktion an den Handinnenflächen und Fingern) und vorzeitiges Ergrauen der Kopfhaare (Canities praematura) – meist schon im Kindesalter – gekennzeichnet.

Das betroffene Gen liegt auf Chromosom 4 Genlocus q12.[1] Die Penetranz ist sehr hoch bis vollständig.[2]

Therapie

Die Behandlung erfolgt meist symptomatisch. Eine gezielte Therapie ist nicht bekannt.[1]

Erstbeschreibung

Das Böök-Syndrom wurde erstmals 1950 von dem schwedischen Humangenetiker Jan Arvid Böök (1915–1995) beschrieben. Böök berichtete von 25 betroffenen Personen aus vier Generationen in einer schwedischen Familie.[3]

Einzelnachweise

  1. a b R. Witkowaski u. a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Verlag Springer, 2003, Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 392.
  2. S. Arte: Phenotypic and Genotypic Features of Familial Hypodontia. Dissertation, University of Helsinki, 2001.
  3. J. A. Böök: Clinical and genetical studies of hypodontia. I. Premolar aplasia, hyperhidrosis, and canities prematura. A new hereditary syndrome in man. In: Am. J. Hum. Genet. 2, 1950, S. 240–263. PMID 14810689

Literatur

  • R. Happle: Zahnanomalien bei Genodermatosen. In: Medizinische Genetik 19, 2007, S. 407–413. DOI 10.1007/s11825-007-0045-z
  • C. F. Salinas u. a.: Congenitally missing teeth and severe hyperhidrosis: Book syndrome or a new ectodermal dysplasia syndrome? In: Dysmorph. Clin. Genet. 6, 1992, S. 59–63.

Weblinks


Gesundheitshinweis
Bitte beachte den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Поможем решить контрольную работу

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • PHC — steht für: Flughafen Port Harcourt (IATA Code) PHC Syndrom Paul Hunter Classic (Snooker Turnier) Processor Hardware Control (Linux Kernelmodul um die Spannung und dem Stromverbrauch von Prozessoren zu verringern) Die …   Deutsch Wikipedia

  • Böök-Syndrom — Das Böök Syndrom, auch PHC Syndrom genannt, ist eine sehr seltene autosomal dominante Erbkrankheit aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien. In der angelsächsischen Fachliteratur werden häufig die Begriffe Book syndrome oder PHC syndrome… …   Deutsch Wikipedia

  • Liste der Syndrome — Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf. Bitte nur Verweise auf den tatsächlichen Titel des Beitrags und keine… …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”