Online Mendelian Inheritance in Man

Online Mendelian Inheritance in Man

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) ist eine Datenbank, in der Gene des Menschen und deren Mutationen erfasst sind. Erbliche Erkrankungen sind dadurch sehr einfach identifizierbar. Die Datenbank enthält außerdem Informationen über klinische Symptome, Erbgang, Molekulargenetik und wissenschaftliche Publikationen zu diesem Thema. Die Webseite erlaubt einfache Suche nach Begriffen, aber auch zusammengesetzte Suchen mit Booleschen Operatoren AND, OR und NOT, mehrstufig zusammengesetzten Suchaufträgen und die "geographische" Angabe der zu durchsuchenden Chromosomenregionen. Auch ein Index ist verfügbar. OMIM gehört - ähnlich wie die Datenbank PubMed zum National Center for Biotechnology Information (NCBI) der USA.

Inhaltsverzeichnis

Hintergrund

OMIM wird von der Johns Hopkins University kuratiert und wird über das National Center for Biotechnology Information kostenlos zur Verfügung gestellt.

Jeder OMIM-Eintrag wird von Wissenschaftlern und Ärzten generiert und besteht aus einer Zusammenfassung von Genen und von genetisch bestimmten Phänotypen mit den dazugehörigen Links zu anderen Datenbanken wie z. B. Entrez Nucleotide, Entrez Protein, Unigene usw.

Am 12. Januar 2010 umfasste die Datenbank Einträge zu 18597 Genen, darunter 12341 Gene, deren Genlocus kartiert werden konnte.[1] Da eine vollständige Korrelation von Genotyp und Phänotyp bislang nur für wenige Erkrankungen erreicht werden konnte, ist deren Anteil mit 2,63% aller Einträge entsprechend gering.

Literatur

Einzelnachweise

  1. OMIM Statistics for January 12, 2010 NCBI, 12. Januar 2010

Weblinks


Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Online Mendelian Inheritance in Man — (OMIM) is a database that catalogues all the known diseases with a genetic component, and when possible links them to the relevant genes in the human genome and provides references for further research and tools for genomic analysis of a… …   Wikipedia

  • Online Mendelian Inheritance in Animals — (OMIA) is an online database of genes, inherited disorders and traits in more than 135 animal species. It is modelled on, and is complementary to, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). It aims to provide a publicly accessible catalogue of… …   Wikipedia

  • Mendelian Inheritance in Man — The Mendelian Inheritance in Man project is a database that catalogues all the known diseases with a genetic component, and when possible links them to the relevant genes in the human genome and provides references for further research and tools… …   Wikipedia

  • Mendelian Inheritance in Man — Héritage mendélien chez l Homme Le projet Héritage mendélien chez l Homme (en anglais Mendelian Inheritance in Man) est une base de données originellement compilée par Victor A. McKusick, et qui dresse un catalogue de toutes les maladies connues… …   Wikipédia en Français

  • Mendelian Inheritance in Man — Das Online Mendelian Inheritance in Man (abgekürzt OMIM) ist eine Datenbank über die Gene des Menschen und deren Mutationen. Erbliche Erkrankungen sind dadurch sehr einfach identifizierbar. Die Datenbank enthält außerdem Informationen über… …   Deutsch Wikipedia

  • List of Mendelian traits in humans — In Mendelian inheritance, a child receiving a dominant allele from either parent will have the dominant form of the trait. Only those that received the recessive allele from both parents present with the recessive phenotype. Purely Mendelian… …   Wikipedia

  • OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man (Medical » Human Genome) …   Abbreviations dictionary

  • OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man [database] …   Medical dictionary

  • OMIM — • Online Mendelian Inheritance in Man [database] …   Dictionary of medical acronyms & abbreviations

  • Lysosomale Speicherkrankheit — Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden. Die Erkrankungen sind monogenetisch.[1] In der angelsächsischen Fachliteratur… …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”